LR-MED03.2.2 - BIOMORF Rircerca

TR-7.1: Approccio traslazionale innovativo alle malattie genetiche, infiammatorie e degenerative sistemiche o organo-specifiche

LR-MED03.2.2

Nuovi approcci diagnostici genetici nell’infertilità maschile e femminile

L’infertilità è definita come “una condizione in cui una coppia non è in grado di concepire dopo almeno dodici mesi di rapporti regolari e non protetti”. Tuttavia l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) preferisce prorogare il termine di questo periodo a 24 mesi. Quando la coppia non riesca ad avere altri figli dopo il primo, si parla invece di infertilità secondaria. Nel mondo, l'infertilità riguarda circa l'8-12% delle coppie in età riproduttiva. Oggetto del nostro studio è l’infertilità genetica, che interessa circa il 15% degli individui di sesso maschile e il 10% delle partner femminili. Le coppie con infertilità vengno inviate alla nostra osservazione dal centro di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) dell’Ospedale Papardo e dai ginecologi e consultori del territorio. Le coppie che desiderano sottoporsi ad un percorso di PMA, devono eseguire una consulenza genetica, dopo la quale dovranno effettuare uno o più test genetici secondo quanto indicato nelle Linee Guida SIGU. Il nostro studio si prefige di approfondire le cause genetiche dell’infertilità maschile e femminile, mediante analisi di citogenetica e di genetica molecolare.

da qui in poi tutto uguale a quanto indicato per la linea di ricerca LR-MED03.2.1 ???? --- da confermare

Pubblicazioni reltive alla linea di ricerca

[1] Capra Anna Paola, Agolini Emanuele, La Rosa Maria Angela1, Novelli Antonio, Briuglia Silvana. "Correspondence on Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies by Fountain et al." GIM-D-20-00899, accepted and in press Genetics in Medicine.

[2] Zilmer M, Edmondson AC, Khetarpal SA, Alesi V, Zaki MS, Rostasy K, Madsen CG, Lepri FR, Sinibaldi L, Cusmai R, Novelli A, Issa MY, Fenger CD, Abou Jamra R, Reutter H, Briuglia S, Agolini E, Hansen L, Petäjä-Repo UE, Hintze J, Raymond KM, Liedtke K, Stanley V, Musaev D, Gleeson JG, Vitali C, O'Brien WT, Gardella E, Rubboli G, Rader DJ,

Schjoldager KT, Møller RS. Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function. Brain. 2020 Apr 15.

[3] Capra AP, Ferro E, La Rosa MA, Briuglia S, Russo T, Arena S, Salpietro Damiano C, Romeo C, Impellizzeri P. Genetic analysis of the human insulin-like 3 gene in pediatric patients with testicular torsion. Pediatr Surg Int. 2018 Jul;34(7):807-812. doi: 10.1007/s00383-018-4280-y. Epub 2018 May 21. PMID: 29785651.

Referente: Prof.ssa Silvana Briuglia (srbiuglia@unime.it)

Collaboratori del gruppo di ricerca

Dott.ssa Maria Angela La Rosa, Dott.ssa Anna Paola Capra, Dott.ssa Daniela Petronilla Romeo.

Centri di Ricerca o altri Istituti di Ricerca con cui si collabora nell'ambito della Linea di Ricerca

Collaborazione esterna con la Genetica Medica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma.

Link attinenti alla linea di ricerca

IRCCS Ospedale Bambino Gesù: www.ospedalebambinogesu.it

Orphanet: www.orpha.net