LR-MED03.2.1 - BIOMORF Rircerca

TR-7.1: Approccio traslazionale innovativo alle malattie genetiche, infiammatorie e degenerative sistemiche o organo-specifiche

LR-MED03.2.1

La diagnosi genetica delle Malattie Senza Diagnosi: dalla citogenetica alla genetica molecolare e le nuove tecnologie omiche

Tale progetto di ricerca in corso riguarda la diagnosi genetica/molecolare delle malattie rare. Con il nostro gruppo di ricerca, in quanto centro di riferimento per la prevenzione, diagnosi e cura delle malattie genetiche rare, gruppo 15 (malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche) secondo il DA Regione Sicilia 343/2018, istituito tramite DA Regione Sicilia n 781 del 29/04/2011, ci occupiamo della diagnosi genetica, citogenetica e molecolare delle malattie rare, sindrome genetiche e malformazioni. Lo scopo di tale ricerca è riuscire, nell’ambito di una medicina di precisione, a identificare la diagnosi di quadri clinici complessi, malformativi, con o senza compromissione del neurosviluppo, e comorbidità multiorgano, che in atto rimangono senza una diagnosi etiologica. Riuscire ad inquadrare in maniera specifica il gene o i geni malattia e quindi associare al quadro clinico una precisa diagnosi, ha risvolti importanti per il follow up e la prognosi del paziente e la valutazione del counseling genetico familiare. In particolare come esame di primo step viene eseguito il CGH-array per la diagnosi di sindromi da microdelezione e microduplicazione cromosomica, che consistono in un gruppo eterogeneo di patologie con ritardo mentale e anomalie fenotipiche multiple causate da sbilanciamento di specifiche regioni del genoma. In caso di esame negativo o non conclusivo lo step succesivo è l’esecuzione di analisi di Next Generetion Sequencing.

Pubblicazioni reltive alla linea di ricerca

[1] Capra Anna Paola, Agolini Emanuele, La Rosa Maria Angela1, Novelli Antonio, Briuglia Silvana. "Correspondence on Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies by Fountain et al." GIM-D-20-00899, accepted and in press Genetics in Medicine.

[2] Zilmer M, Edmondson AC, Khetarpal SA, Alesi V, Zaki MS, Rostasy K, Madsen CG, Lepri FR, Sinibaldi L, Cusmai R, Novelli A, Issa MY, Fenger CD, Abou Jamra R, Reutter H, Briuglia S, Agolini E, Hansen L, Petäjä-Repo UE, Hintze J, Raymond KM, Liedtke K, Stanley V, Musaev D, Gleeson JG, Vitali C, O'Brien WT, Gardella E, Rubboli G, Rader DJ,

Schjoldager KT, Møller RS. Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function. Brain. 2020 Apr 15.

[3] Capra AP, Ferro E, La Rosa MA, Briuglia S, Russo T, Arena S, Salpietro Damiano C, Romeo C, Impellizzeri P. Genetic analysis of the human insulin-like 3 gene in pediatric patients with testicular torsion. Pediatr Surg Int. 2018 Jul;34(7):807-812. doi: 10.1007/s00383-018-4280-y. Epub 2018 May 21. PMID: 29785651.

Referente: Prof.ssa Silvana Briuglia (srbiuglia@unime.it)

Collaboratori del gruppo di ricerca

Dott.ssa Maria Angela La Rosa, Dott.ssa Anna Paola Capra, Dott.ssa Daniela Petronilla Romeo.

Centri di Ricerca o altri Istituti di Ricerca con cui si collabora nell'ambito della Linea di Ricerca

Collaborazione esterna con la Genetica Medica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma.

Link attinenti alla linea di ricerca

IRCCS Ospedale Bambino Gesù: www.ospedalebambinogesu.it

Orphanet: www.orpha.net